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二号站平台基因组测序,为芳香酶缺乏提供精确的药物

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根据JCEM(临床内分泌学和代谢杂志)的一项新研究,二号站平台来自瑞士和西班牙的一个国际科学家小组研究了芳香化酶缺乏的遗传基础。芳香化酶缺乏是一种罕见的代谢紊乱,会阻止人类产生雌激素。最新研究芳香化酶缺乏人类来自群Amit诉Pandey, Christa大肠Fluck生物医学研究部门,伯尔尼大学儿科内分泌学,大学儿童医院伯尔尼,合作完成的与劳拉·奥迪Vall d ' hebron医院,西班牙巴塞罗那自治大学的。科学家通过分析芳香化酶缺乏症患者的DNA图谱,并将其与来自不同种族的更广泛人群的DNA进行比较,找到了答案。
 
补充类固醇可以靶向多种不同的途径,所以我们想知道患者的哪一部分遗传密码被改变了,以便靶向治疗到合适的地方。我们知道我们有基因紊乱导致芳香化酶缺乏的病例,但我们需要找到疾病的确切原因,现代DNA测序帮助我们找到了它。”
 
伯尔尼大学和伯尔尼大学医院Inselspital的Amit Pandey博士与合著者
 
伯尔尼的专家帮助解决了一个特殊的案件
 
Pandey与巴塞罗那Vall d'Hebron医院(Laura Audi, Nuria Camats和Monica Fernandez-Cancio)和马德里La Paz大学医院(Sara Benito-Sanz)的遗传学专家合作,专注于西班牙马拉加大学Carlos Haya医院Juan-Pedro Lopez-Siguero医生鉴定的一名芳香化酶缺乏的病人。引起巴塞罗那和马德里遗传学家注意的是观察到患者有芳香化酶缺乏的症状,但是,当芳香化酶基因(CYP19A1)测序后,没有发现缺陷。
 
通过使用下一代测序技术,同时研究数十亿个遗传密码片段,西班牙科学家发现了细胞色素P450氧化还原酶(POR)基因中的一个错误。瑞士伯尔尼的儿科内分泌实验室是世界领先的由POR突变引起的代谢紊乱
 
瑞士和西班牙的研究小组联合起来,着手研究POR基因的缺陷是如何导致芳香化酶缺乏的。Amit Pandey多年来一直在研究POR基因,他知道产生雌激素的芳香化酶活性需要POR提供能量,并建立了相应的系统来测量POR的变化对雌激素产生的影响。在阿米特·潘迪(Amit Pandey)的实验室里,沙希娜·帕尔维恩(Shaheena Parween)博士对POR基因进行了基因修改,复制了患者身上发现的缺陷,并使用了E。大肠杆菌在实验室中制造出符合病人基因序列的POR酶副本。
 
伯尔尼的科学家可以证明,用病人的遗传密码制成的POR已经失去了向芳香化酶提供能量的大部分能力。因此,即使使用正确的芳香化酶,患者也不能产生足够的雌激素。了解芳香化酶缺乏的确切代谢步骤,使医生能够非常精确地指导治疗,并防止与类固醇补充剂相关的副作用。这项研究证明了下一代测序技术强大的诊断能力。
 
支持非洲和印度的研究
 
伯尔尼的研究小组通过观察非洲和印度更多的芳香化酶缺乏症患者,扩展了他们的研究,2号站并确定了导致雌激素分泌减少的基因缺陷的确切原因。这些发现已经在JES(内分泌学会期刊)上发表,最近在PNAS(美国国家科学院院刊)上进行了讨论。与瑞士伯尔尼科学家的合作,使当地医院无法使用的先进诊断和化验技术得以使用,这突出了国际合作在诊断和治疗罕见代谢性疾病方面的作用。
 
特定人群中常见的POR变异
 
Pandey和Fluck的研究团队还在研究POR中导致其他疾病的基因突变,如先天性肾上腺增生症,这是一种常见的遗传疾病,每年都会影响很多人。潘迪强调了转化医学在他的研究中的价值。根据他之前的工作,潘迪知道人类的POR基因有很多变异,而且一些种群携带的特定突变比其他种群更大程度。

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