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2号站代理临床外显子组测序测试通常是不完整的:研究

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全外显子组测序是一种越来越普遍的帮助医生诊断罕见遗传病的方法,2号站但该技术显然存在基因测序不一致的问题。研究人员12月30日在《临床化学》(clinical Chemistry)杂志上发表报告称,最近对送往美国三家临床实验室之一的36个测试的回顾发现,数千个基因没有得到全面覆盖。
 
德克萨斯大学(UT)西南医学中心的病理学副教授杰森·帕克在一份新闻稿中说:“许多安排这些测试的医生并不知道正在发生的情况。”“当这么多基因没有被彻底分析时,一个阴性的外显子组结果是没有意义的。”
 
Park和他的同事比较了2012年至2016年在一家遗传学诊所就诊的20名儿童和16名家长的全部外显子组测序数据,与超过17000个已知的完全测序的基因进行了比较。这项研究的全部覆盖范围是每个基地20个阅读。研究小组发现,其中一个实验室始终未能完全覆盖1550个基因序列,另一个实验室未能覆盖2877个基因序列,第三个实验室未能覆盖4969个基因序列。
 
布罗德研究所(Broad Institute)临床研究测序实验室(Clinical Research Sequencing lab)的医学主任海蒂·雷姆(Heidi Rehm)没有参与这项研究,她在一封电子邮件中告诉路透社(Reuters),自从这项研究中的这些测试被安排后,整个外显子组测序的质量已经提高。“如果能看到来自更近期的测试平台的数据,以及了解exome平台的差异是否会影响临床诊断,那就太好了。”
 
参见“外显子组测序有助于破解罕见疾病诊断”
 
目前还不清楚这些测试是否忽略了任何潜在的致病变异,但当作者检查了几十个与癫痫相关的基因后,2号站代理这些基因也缺乏一致的覆盖。
 
“当我们看到这些数据时,我们会定期询问实验室关于特定基因的覆盖范围,”来自德克萨斯大学西南医学中心的合著者Garrett Gotway在新闻稿中说。“我不认为每次都能完全覆盖18000个基因,但90%或更多是合理的。”

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