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2号站代理研究人员通过全外显子组测序确认了一个新的突变

未知

2号站生物学

 
在《心血管创新与应用》的一份新出版物中;来自郑州大学、河南中医药大学和首都医科大学的翟亚飞、苗金新、彭颖、方光明、王楚楚、王耀河、赵晓燕和董建增认为KCNH2 c的双基因突变。1898A > C和JUP C。916dupA,在一个长QT综合征的中国家庭。
 
长QT综合征(LQTS)是一种由离子通道相关基因突变引起的恶性心脏病,2号站其临床病程以年轻人心室颤动和心源性猝死的高发为特点。
 
KCNH2(编码钾离子电压门控通道家族成员2)的突变是导致许多患者LQTS的原因。
 
作者报告了这种新的突变c。全外显子组测序在中国LQTS家族KCNH2中的1898A>C。c。在JUP(编码连接plako红蛋白)中也发现了916dupA突变。
 
JUP的突变被发现与心律失常性右心室心肌病有关。先证者的双重突变可能有助于解释一些严重的临床表现,如早期心脏性猝死。
 
先证者家庭成员测序结果显示,KCNH2突变来自父系,JUP突变来自母系。
 
本研究提供的数据可能有助于扩大lqts相关的KCNH2突变谱,2号站代理并为恶性心律失常家庭的遗传诊断和咨询提供支持。
 

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