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二号站平台遗传研究分析不同个体的全基因组遗传变异

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全基因组关联研究(GWAS)分析不同个体的全基因组遗传变异,以确定是否有变异与某种性状或疾病有关。
 
这类研究的规模越来越大,在某些情况下,数百万参与者参与其中。这意味着研究人员可以看到越来越小的效应增加了与疾病或特征相关的基因数量。
 
它对我们有好处,因为它可以让我们更了解遗传学影响化妆,行为,和疾病状态、»Andrea碰面博士说,从分子医学研究所芬兰,芬兰赫尔辛基的人将他的团队的研究的53年会上欧洲人类遗传学、被完全在线由于Covid-19大流行,今天(星期一)。但这个好消息也带来了负面影响。
 
这些巨大的数字意味着偏见可能会潜入并影响我们的结果。其中最难控制的是参与偏差——参与研究的人不是随机的,而是有一些与参与相关的共同之处。
 
举个极端的例子,如果我们让一个职业篮球队的参与者来了解人们的身高和健康状况,结果根本不能代表一般人群。但即使是低水平的参与偏差也会扭曲结果,Ganna博士说。
 
例如,最近对参与过不止一次基因研究的人进行的研究显示,基因研究与他们的教育程度有关。研究人员着手更好地描述这种偏见的后果。
 
为了做到这一点,他们需要一种他们确定不是由非性染色体的基因决定的特征,而且他们可以事先确定这种特征与那些基因没有关联。
 
来自英国爱丁堡大学的合著者尼古拉·皮拉斯图博士评论道:“唯一可以肯定的是,性染色体之外的基因没有涉及到男性和女性之间的基因差异。”因此,我们的分析结果应该是完全否定的
 
研究小组对300多万人的数据进行了关联研究,以观察男性和女性参与研究频率的基因变异。令我们惊讶的是,我们发现超过150个基因座具有这样的差异。
 
例如,我们在男性中发现了更多的提高体重指数的等位基因2,2号站注册登录这表明遗传上体重较高的女性比男性更不可能参与人口研究。
 
这只能与驱使男性和女性参与的特征的差异有关。皮拉斯图博士说:“我们在不同的组群中看到了类似的效果,这证实了我们的假设。”
 
这些发现强调了科学家意识到进行遗传研究时仔细设计研究和谨慎选择病例和对照的必要性的重要性。为了得出有用的结论,应尽量减少参与偏倚的风险。
 
如果在一项涉及男性和女性的研究中存在这种偏见,那么在研究疾病时,区分真实的结果和由偏见产生的结果就会困难得多。
 
例如,在最近的大流行中,我们知道,那些接受Covid-19检测的人并不是随机选择的,他们具有共同特征,因此,做出正确的控制选择,以了解是否存在任何遗传决定因素是非常重要的。
 
我认为我们的研究表明了如果不这样做会有什么风险,甘纳博士说。
 
目前,所有的证据都表明,参与偏差足够轻微,不会成为一个大问题。但是,在计划从大群组收集数据时,以及在多个时间点收集来自参与者的数据时,考虑这些因素是很重要的。
 
例如,从出生时采集的血点对随机人群进行基因分型,将是进一步验证这些偏差是否存在的好方法。我们已经表明,它将允许我们修正统计分析。
 
此外,与迄今为止创建这些研究的成本相比,它的成本非常低。如果我们想从分析中得出正确的结论,我们真的需要这样做,甘纳博士将得出结论。
 
ESHG会议主席,英国纽卡斯尔大学生物科学研究所院长Joris Veltman教授说:
 
这项令人着迷的研究告诉我们,在参与基因关联研究以及其他大规模‘人口’研究时,注意到意想不到的偏见是多么重要,因为如果不对其进行适当纠正,就会对结果产生重大影响。”

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