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二号站平台OGT推出高质量的NGS小组研究慢性淋巴细胞白血病

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Sysmex集团旗下的牛津基因技术公司(Oxford Gene Technology, OGT)激动地宣布推出SureSeq CLL + CNV面板——该公司最新的高质量下一代测序(NGS)产品,用于慢性淋巴细胞白血病(CLL)的研究。SureSeq CLL + CNV面板满足了NGS检测可靠拷贝数变异(CNV)的要求,包括三体12和杂合性(LOH)的丢失,以及体细胞变异,即使在低等位基因频率下也是如此。该面板已经过测试,显示与阵列数据的良好一致性,二号站平台可以检测小的和大的CNVs在10%的小等位基因频率(MAF), SNVs和indels到1%的MAF和LOH在5-10Mb。
 
该综合小组涵盖了所有最新的、基于证据的CLL基因和基因组畸变,并将使实验室能够简化其实验室工作流程,将多个检测方法替换为单个检测方法。
 
CLL是成人中最常见的白血病类型,与染色体畸变有关,从体细胞变异到大小CNVs,包括三体。这种复杂的遗传异质性,加上缺乏敏感和可靠的NGS解决方案,意味着目前科学家需要使用多种方法来构建CLL样本的基因组图谱。
 
NGS在检测CNVs方面一直存在困难,特别是在重要的肿瘤抑制基因如TP53中。检测这些拷贝数变异和结构异常,如杂合性缺失(LOH)和三体12,常常需要微阵列、核型分析或荧光原位杂交(FISH)等其他技术。
 
SureSeq CLL + CNV小组是与公认的癌症专家合作设计的,正如OGT执行副总裁艾玛·希普斯通所强调的:
 
从经验丰富的癌症实验室获得的输入有助于SureSeq CLL + CNV面板的设计。这是CNV检测做得很好,2号站产生了优秀的数据质量。这一种分析方法现在可以取代以往对CLL样本进行基因组分析所必需的多种分析方法。”
 
对于研究人员来说,单一的NGS面板简化了工作流程,并将各种基因组变化的概要分析合并为单一的分析。可靠的数据分析可以通过OGT的流行且易于使用的解释软件进行,该软件是一种补充和强大的软件解决方案,用于准确识别和可视化包括CNVs在内的所有变体。

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