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2号站注册登录快速DNA分析有助于诊断神秘疾病

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作为医生,我们要应对很多不确定性。通常,很难诊断病人的病因,因为传染性疾病和非传染性疾病的症状可能很难区分。
 
临床医生行之有效的方法是列出最有可能发生的情况,2号站然后通过安排一系列的测试来缩小范围。然而,尽管今天在医院进行了广泛的、最先进的检测,我们仍然不能诊断出大约50%的呼吸道感染(肺炎)、血液感染(败血症)和神经感染病例。
 
我是加州大学旧金山分校的传染病医生和微生物学家。但在大学里,我专攻计算机科学和生物工程。因为我现在的很多病人最终都没有得到明确的诊断,我开始对运用我的技能来利用新兴的测序技术和开发一个用于分析DNA测序数据的计算管道感兴趣,最终的目标是提供更准确的诊断。
 
什么是下一代测序?
 
我和同事们开发了一种新的临床诊断测试,可以从一个临床样本中解码数百万条DNA序列;例如,通过腰椎穿刺从住院病人身上收集的一管脑脊液,也称为“脊髓穿刺”。这项名为“宏基因组新一代测序”(mNGS)的测试的目的是诊断重症患者的神秘感染。
 
到目前为止,我们的大部分经验是使用这种测试来诊断最严重的病人与威胁生命的感染。然而,我设想随着测序成本的降低,这项检测可以对所有疑似感染综合征患者进行常规检测。
 
这项测试被称为“宏基因组”,因为来自所有潜在病原体——细菌、病毒、真菌和寄生虫——以及患者的DNA都是同时测序的。我们通过寻找病原体DNA的蛛丝马迹来诊断可能的感染原因。
 
目前,测试的总周转时间是48-72小时。新的测序设备可能很快就能在6小时内完成这项测试。
 
急性传染病的精确诊断
 
我们的研究发表在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上,2号站代理我们招募了来自美国8家不同医院的204名儿童和成人。
 
为了确定病因,我们使用临床mNGS检测来确定引起患者急性疾病的病原体。
 
我们对这些患者的脑脊液样本进行了mNGS检测。分析数据后,我们发现,在一个惊人的比例感染- 13 58,或22.4% - mNGS检测是必要的作出及时和准确的诊断。
 
在mNGS鉴定的8例感染中,诊断直接指导医生进行有针对性的、适当的抗生素治疗。在一起由戊型肝炎病毒引起的神经系统感染中,mNGS诊断可能使患者免于肝脏移植。这是因为她的戊型肝炎感染是可以用抗病毒药物利巴韦林治疗的。如果不知道病人的感染是由戊型肝炎病毒引起的,就不会考虑使用这种有效的药物。
 
总的来说,我们的研究证明了宏基因组检测在诊断神经感染中的临床应用价值。该方法可用于其他类型的临床样本和感染,如分析呼吸道样本诊断感染性肺炎。
 
这是我的希望和期待,这个强大的新诊断工具将改变我们作为医生管理危重病人感染的方式。通过更早、更准确的诊断,这将最终降低医疗成本,挽救生命。

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