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2号站注册登录研究人员正在开发人类和小鼠基因组功能元素的全面目录

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世界各地的科学家可以通过DNA元素百科全书(即DNA编码)获取丰富的信息。DNA元素百科全书是人类和小鼠基因组的注释版本,对解释它们的遗传密码至关重要。
 
在2020年7月29日的《自然》杂志上,一个由大约500名科学家组成的国际联盟报告了一项正在进行的项目的第三阶段的完成,这是一项历时20年的成就,它将有助于揭示基因变异是如何影响人类健康和疾病的。
 
ENCODE项目由美国国家人类基因组研究所资助,在人类基因组首次测序后不久于2003年启动。该公司的研究人员正在开发人类和小鼠基因组功能元件的全面目录——编码蛋白质的基因、非编码基因和调控元件的密集阵列。
 
全世界成千上万的研究人员已经利用编码数据,利用它来阐明癌症生物学、心血管疾病、人类遗传学和其他主题。
 
“当人类基因组的初稿完成时……很明显,2号站注册登录当我们有了基因组的主要序列,或者我们有了它的草图…我们需要对基因组进行注释,”冷泉港实验室的托马斯·金格拉斯教授说,他的团队从一开始就参与编码项目。
 
我们知道基因的位置。而调控机制和基因座的位置却明显不发达。”
 
Thomas Gingeras教授,冷泉港实验室
 
在第三阶段,研究人员利用最新的遗传技术从生物标本中收集数据,并深入研究基因之外的调节区域,即基因组的大部分人对人变异所在的区域。
 
他们的数据从人类基因组中确定了约90万个候选调控元件,从老鼠基因组中确定了超过30万个调控元件,这些可通过ENCODE新的在线浏览器进行探索。
 
金格拉斯的团队正在研究基因组元素,这些元素可以指导细胞如何以及何时将DNA序列转录成RNA。在ENCODE报告的配套出版物中,由Gingeras和合作者Roderic Guigo领导的基因组调控中心的团队详细研究了可用于识别五组人类细胞的分子指纹。
 
“我们的工作基于基因表达重新定义了组织传统分类的基本组织学类型,”Guigo说。
 
这些发现现在可以通过ENCODE数据库获得。与此同时,这个项目已经开始了它的第四阶段,使用新技术并研究其他的细胞类型。Gingeras指出:
 
这本百科全书是一种鲜活的资源。它有一个开始,但实际上没有结束。随着时间的推移,它将继续得到改善和发展。”

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